NIPT adalah sebuah tes prenatal yang berguna untuk mendeteksi risiko kelainan genetik
bawaan pada janin dalam kandungan ibu hamil. Sampel yang digunakan untuk pengujian
adalah darah ibu hamil.
Kondisi yang Dianjurkan Melakukan NIPT
Tes NIPT untuk ibu hamil sangat dianjurkan bagi ibu yang memiliki kondisi:
- Kehamilan berisiko di atas umur 35 tahun;
- Pemeriksaan kehamilan di trimester pertama menunjukkan gejala atau risiko bayi
dengan kondisi down syndrome; - Tidak melakukan pemeriksaan kehamilan pada trimester pertama;
- Memiliki riwayat persalinan bayi dengan kelainan genetik bawaan sebelumnya;
- Terdapat anggota keluarga yang melahirkan bayi dengan kondisi kelainan genetik.
Kondisi yang Mampu Dideteksi NIPT
NIPT adalah sebuah metode skrining yang aman bagi ibu dan janin. Tes ini sangatlah sensitif
dan mampu mendeteksi kondisi kelainan genetik. Berikut beberapa kondisi yang mampu
dideteksi oleh NIPT:
- Down Syndrome (Trisomi 21)
Kondisi down syndrome disebabkan oleh trisomi 21, yang berarti setiap sel dalam tubuh memiliki
tiga salinan kromosom 21. Normalnya, kromosom 21 hanya terdiri dari dua salinan saja.
Bayi dengan down syndrome akan mengalami permasalahan pada perkembangan intelektual
dan keterlambatan kognitif. Karakteristik wajah bayi dengan down syndrome mudah dikenali
kondisi tampilan wajah yang rata, sudut luar mata yang mengarah ke atas, telinga kecil, dan
leher yang cenderung pendek. - Sindrom Edwards (Trisomi 18)
Sindrom Edwards adalah sebuah kelainan genetik, di mana bayi memiliki 3 salinan dari
sebagian atau seluruh kromosom 18. Dalam kondisi normal, kromosom 18 hanya terdiri 2 salinan.
Itu sebabnya sindrom ini juga disebut Trisomi 18.
Sindrom Edwards muncul dikarenakan kesalahan dalam pembentukan sel telur atau sperma.
Sehingga muncul masalah saat bayi berkembang di dalam rahim. Janin dengan sindrom
Edwards umumnya mengalami keguguran, lahir mati, atau lahir dengan kelainan fisik yang
parah. - Sindrom Patau (Trisomi 13)
Kasus sindrom Patau disebut juga dengan trisomi 13, di mana terdapat tiga salinan kromosom
13 di setiap sel dalam tubuh. Manusia dalam kondisi normal hanya memiliki dua salinan
kromosom 13.
Dampak dari sindrom Patau adalah kecacatan intelektual dan kelainan fisik di banyak bagian
tubuh. Individu dengan trisomi 13 umumnya akan mengalami kelainan jantung, kelainan otak
atau sumsum tulang belakang serta tonus otot lemah (hipotonia). - Sindrom Turner
Sindrom Turner atau 45, X syndrome adalah kelainan kromosom seks yang hanya terjadi hanya
pada wanita dan tidak akan muncul pada pria. Kondisi ini terjadi saat salah satu, sebagian
atau seluruh kromosom X hilang. Akibat yang muncul dari sindrom Turner adalah masalah pada
pendengaran, penglihatan sampai menyebabkan kemandulan.
Selain beberapa gangguan genetik, tes NIPT juga dapat mendeteksi kromosom X dan Y yang
menunjukkan jenis kelamin janin. Sehingga tes ini juga bisa menunjukkan jenis kelamin bayi.
Hasil NIPT
Hasil NIPT akan keluar kurang lebih 2 minggu pasca pengujian. Perlu dipahami bahwa hasil
pengujian NIPT tidak digunakan mendiagnosa kondisi, tetapi hanya memberi informasi terkait
kondisi tertentu pada janin.
Selain itu, tidak ada hasil positif atau negatif pada NIPT. Hasil tes terbagi menjadi beberapa
kategori yang dapat menjadi dasar pengambilan keputusan sang ibu dan keluarga terkait
janin.
- Jika hasilnya “negatif”, “normal” atau “berisiko rendah”, janin kemungkinan tidak akan mengalami kelainan genetik.
- Namun jika hasil tes adalah “positif”, ”abnormal” atau “berisiko tinggi”, berarti janin
kemungkinan besar akan terlahir dengan kondisi kelainan genetik.
Referensi:
https://bumame.com/blog/tips-kesehatan/nipt-tes-prenatal-yang-penting-dilakukan-untuk-ibu-hamil/
Informasi dan Pendaftaran Customer Care:
Klinik Utama Rawat Jalan Gleneagles
Jl. Taman Ade Irma Suryani Nasution No. 5 Surabaya
Phone. (031) 5455470
WhatsApp. 081334534535
Oleh: Larasati Chantika Pratiwi, Amd.Kes
Disunting oleh: Dr. dr. Herni Suprapti, M.Kes