Thalassemia adalah kelompok penyakit genetik yang memengaruhi produksi hemoglobin, protein yang bertanggung jawab untuk membawa oksigen dalam sel darah merah.
Pengertian
Thalassemia adalah sekelompok penyakit kelainan darah yang diwariskan secara genetik. Penyakit ini mengganggu produksi hemoglobin, protein dalam sel darah merah yang berfungsi mengangkut oksigen ke seluruh tubuh. Penderita thalassemia mengalami gangguan dalam produksi hemoglobin, yang dapat menyebabkan anemia yang parah dan berbagai komplikasi terkait.
Penyebab
Thalassemia disebabkan oleh mutasi genetik yang mengganggu produksi rantai globin dalam hemoglobin. Ada dua jenis utama thalassemia: thalassemia alfa dan thalassemia beta. Thalassemia alfa disebabkan oleh mutasi gen pada rantai alfa globin, sedangkan thalassemia beta disebabkan oleh mutasi gen pada rantai beta globin. Kedua jenis thalassemia ini dapat diwariskan dari orang tua yang membawa gen yang tidak normal.
Gejala
Gejala thalassemia dapat bervariasi tergantung pada jenis dan tingkat keparahan penyakit. Beberapa gejala umum yang mungkin dialami oleh penderita thalassemia meliputi:
- Kelelahan dan lemah.
- Kehilangan nafsu makan.
- Pertumbuhan terhambat pada anak-anak.
- Kulit pucat.
- Detak jantung yang cepat.
- Pembesaran organ seperti hati dan limpa.
- Infeksi yang sering terjadi.
- Tulang rapuh atau deformitas tulang pada beberapa kasus.
Diagnosis
Proses diagnosis thalassemia melibatkan langkah-langkah berikut:
- Pemeriksaan Fisik dan Riwayat Medis
Dokter akan melakukan pemeriksaan fisik untuk mencari tanda-tanda anemia dan meminta riwayat medis keluarga terkait penyakit thalassemia. - Tes Darah
Tes darah akan dilakukan untuk memeriksa kadar hemoglobin, jumlah sel darah merah, dan memeriksa adanya mutasi gen yang terkait dengan thalassemia. - Elektroforesis Hemoglobin
Tes ini dilakukan untuk mengidentifikasi jenis thalassemia dan memastikan diagnosis.
Pengobatan
Pengobatan thalassemia bertujuan untuk mengurangi gejala anemia, mengurangi komplikasi terkait, dan meningkatkan kualitas hidup penderita. Beberapa metode pengobatan yang umum digunakan meliputi:
- Transfusi Darah
Penderita thalassemia sering membutuhkan transfusi darah teratur untuk menggantikan sel darah merah yang rusak. - Terapi Kelainan Genetik
Terapi genetik sedang dikembangkan sebagai metode pengobatan potensial untuk thalassemia dengan memperbaiki mutasi genetik yang menyebabkan penyakit. - Terapi Kelainan Sel Punca
Terapi ini melibatkan transplantasi sel punca hematopoietik untuk menggantikan sel darah yang tidak normal dengan sel darah sehat. - Pengobatan Komplikasi
Pengobatan diberikan untuk mengelola dan mencegah komplikasi terkait thalassemia, seperti pengelolaan defisiensi zat besi, pengobatan infeksi, dan pengawasan pertumbuhan anak-anak.
Pencegahan
Thalassemia merupakan kondisi genetik yang diwariskan, sehingga pencegahan sepenuhnya tidak mungkin dilakukan. Namun, langkah-langkah yang dapat diambil untuk mengurangi risiko thalassemia antara lain:
- Konseling Genetik
Konseling genetik sebelum pernikahan atau kehamilan dapat membantu pasangan untuk memahami risiko thalassemia dan membuat keputusan yang tepat. - Skrining Pranatal
Skrining pranatal dapat dilakukan untuk mendeteksi thalassemia pada janin selama kehamilan.
Komplikasi
Thalassemia dapat menyebabkan berbagai komplikasi serius, termasuk:
- Anemia Berat
Penderita thalassemia mengalami anemia yang berat, yang dapat menyebabkan kelelahan, kelemahan, dan penurunan kualitas hidup. - Peningkatan Risiko Infeksi
Penderita thalassemia memiliki kekebalan yang lemah, sehingga lebih rentan terhadap infeksi. - Pertumbuhan dan Perkembangan Terhambat
Anemia yang parah dapat memengaruhi pertumbuhan dan perkembangan anak-anak dengan thalassemia. - Gangguan Organ
Penderita thalassemia dapat mengalami pembesaran hati dan limpa, serta komplikasi pada jantung, liver, dan sistem endokrin.
Referensi
Mayo Clinic. (2022). Thalassemia.
Informasi dan Pendaftaran Customer Care
Klinik Utama Rawat Jalan Gleneagles
Jl. Taman Ade Irma Suryani Nasution No. 5 Surabaya
Phone. (031) 5455470
WhatsApp. 081334534535
Penyunting
Dr. dr. Herni Suprapti, M.Kes