Talasemia adalah kelainan darah yang diturunkan dari orang tua ke anaknya. Pada talasemia, terjadi mutasi gen pada hemoglobin sehingga kadar hemoglobin rendah (tidak normal), akibatnya produksi sel darah merah menjadi terganggu. Kelainan ini menyebabkan anemia, yang gejala adalah cepat lelah dan mudah mengantuk.
Enam sampai sepuluh dari setiap 100 orang Indonesia membawa gen penyakit ini. Jika mereka menikah, kemungkinan untuk mempunyai anak penderita talasemia berat adalah 25%, 50% menjadi pembawa sifat (carrier) talasemia, dan 25% kemungkinan bebas talasemia. Sebagian besar penderita talasemia adalah anak-anak usia 0 hingga 18 tahun.
Pola penurunan sifat genetik pada penderita talasemia.
Terdapat dua jenis talasemia yaitu alfa-talasemia dan beta-talasemia.
Klasifikasi talasemia berdasarkan gejalanya, yaitu:
- Tanpa gejala.
- Ringan hingga sedang (talasemia intermediet):
- Anemia ringan.
- Masalah pertumbuhan.
- Pubertas tertunda.
- Kelainan tulang, seperti osteoporosis.
- Pembengkakan di perut (limpa).
- Berat (talasemia mayor):
- Anemia berat.
- Nafsu makan yang buruk.
- Kulit pucat atau kekuningan.
- Urin berwarna gelap seperti teh.
- Kelainan tulang wajah.
Kalau ada kerabat dengan gejala di atas, atau ibu hamil dengan risiko tinggi, lakukan pemeriksaan laboratorium untuk deteksi dini talasemia.
Pencegahan dan pengobatan
Untuk mencegah terjadinya talasemia pada anak, pasangan yang akan menikah perlu menjalani tes darah, baik untuk melihat nilai hemoglobinnya serta untuk melihat profil sel darah merah. Penderita talasemia juga harus menghindari makanan yang diasinkan atau diasamkan dan produk fermentasi yang dapat meningkatkan penyerapan zat besi di dalam tubuh.
Talasemia ringan tidak memerlukan terapi. Untuk mengatasi gejala anemia (lemah, letih, lesu), dengan makan makanan sehat dan bergizi seimbang, serta berolahraga secara teratur.
Sedangkan talasemia sedang hingga berat, terapinya dengan transfusi darah rutin, untuk menjaga agar kadar Hb di dalam tubuhnya ± 12 gr/dL dan menjalani pemeriksaan ferritin serum untuk memantau kadar zat besi di dalam tubuh.
Selain itu juga dapat dilakukan transplantasi sumsum tulang belakang dan teknologi sel punca (stem cell).
Referensi:
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/symptoms-causes/syc-20354995
https://www.cdc.gov/ncbddd/thalassemia/facts.html
Informasi dan Pendaftaran Customer Care:
Klinik Utama Rawat Jalan Gleneagles
Jl. Taman Ade Irma Suryani Nasution No. 5 Surabaya
Phone. (031) 5455470
WhatsApp. 081334534535
Oleh: Dr. dr. Herni Suprapti, M.Kes