{"id":1220,"date":"2023-11-14T01:17:01","date_gmt":"2023-11-14T01:17:01","guid":{"rendered":"https:\/\/gleneagles.co.id\/?p=1220"},"modified":"2023-11-14T05:43:05","modified_gmt":"2023-11-14T05:43:05","slug":"genetika-medik","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/gleneagles.co.id\/?p=1220","title":{"rendered":"Genetika Medik"},"content":{"rendered":"\n

Genetika medik adalah aplikasi genetik dalam praktek kedokteran yang mempelajari pewarisan kelainan dalam keluarga, pemetaan gen dan analisis molekuler, bagaimana gen dapat menyebabkan kelainan, serta diagnosis dan terapi kelainan genetik.<\/p>\n\n\n\n

\"\"<\/figure>\n\n\n\n

Mengapa pengetahuan genetika medik penting dalam praktek kedokteran saat ini?<\/h3>\n\n\n\n

Kelainan genetik dapat menyebabkan penyakit baik, pada populasi dewasa ataupun anak-anak (Tabel 1).<\/p>\n\n\n\n

Proposisinya akan terus berkembang dengan makin meningkatnya pengetahuan mengenai dasar genetik suatu kelainan.<\/p>\n\n\n\n

Dengan pengetahuan ini kita dapat mencegah suatu kelainan, dan juga memberikan terapi yang lebih efektif.<\/p>\n\n\n\n

Jenis Kelainan Genetik<\/h3>\n\n\n\n
    \n
  1. Kelainan Kromosom
    Terjadinya perubahan jumlah kromosom atau perubahan struktur kromosom (adanya segmen kromosom yang hilang, terduplikasi, atau berubah).
    Contoh kelainan kromosom: Sindroma Down, Sindroma Turner.<\/li>\n\n\n\n
  2. Kelainan Gen Tunggal
    Mencakup kelainan pada satu gen dimana pola pewarisannya mengikuti hukum Mendel.
    Contoh kelainan gen tunggal: Thalassemia, Hemophilia.<\/li>\n\n\n\n
  3. Kelainan Multifaktor
    Disebabkan kombinasi dari beberapa gen dan lingkungan.
    Contoh kelainan multifaktor: Diabetes, Hiperkolesterolemia, Penyakit Jantung, Kanker.<\/li>\n\n\n\n
  4. Kelainan Mitokondria
    Disebabkan adanya perubahan pada kromosom yang terdapat pada mitokondria.<\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n

    Kromosom dan Gen<\/h3>\n\n\n\n

    Kromosom berasal dari bahasa Yunani yang artinya badan-badan yang diwarnai, merupakan struktur yang berisi gen-gen. Gen-gen ini diwariskan dari orang tua ke anak-anaknya dan disebut sebagai unit dasar pewarisan. Sifat-sifat fisik seperti warna mata diwariskan dari generasi ke generasi sebagaimana juga kelainan genetik.<\/p>\n\n\n\n

    Tiap-tiap sel tubuh atau disebut juga sel somatik (selain sel gamet) mengandung 23 pasang kromosom (46 buah), masing-masing berasal dari ayah dan ibu. Dari 23 pasang kromosom tersebut, sepasang kromosom merupakan kromosom yang menentukan jenis kelamin, sehingga kariotipe wanita normal adalah 46,XX dan pria normal adalah 46,XY.<\/p>\n\n\n\n

    \"\"<\/figure>\n\n\n\n

    Gen terdiri dari asam deoksiribonukleat (DNA), yang merupakan cetak biru untuk semua protein di dalam tubuh. Sehingga gen mempengaruhi semua aspek struktur dan fungsi tubuh. Manusia diperkirakan memiliki 25.000 hingga 30.000 gen-gen strukturil (menghasilkan RNA atau protein). Abnormalitas pada gen (mutasi) pada satu gen dapat menyebabkan kelainan genetik. Saat ini telah teridentifikasi 16.000 sifat yang dipengaruhi gen, pada umumnya dihubungkan dengan suatu penyakit.<\/p>\n\n\n\n

    Daftar Kelainan Genetik<\/h3>\n\n\n\n

    Tabel 1*<\/p>\n\n\n\n

    \"\"<\/figure>\n\n\n\n

    Siapa Yang Perlu Memeriksakan Kromosom<\/h3>\n\n\n\n